O estudo inédito “Genoma de Referência do Brasileiro” revela que o Brasil possui a maior diversidade genética do mundo. A pesquisa identificou 8 milhões de variantes genéticas que não foram previamente observadas em outra população do país. A íntegra da pesquisa (PDF, em inglês – 6 MB), publicada na revista Science nesta 5ª feira (15.mai.2025), está disponível.

O estudo, que faz parte do Programa Genomas Brasil, contou com financiamento do Ministério da Saúde em colaboração com a USP (Universidade de São Paulo). O investimento total do setor público alcançou R$ 25 milhões.

Os dados indicam que 59% da população brasileira possui ascendência europeia. Adicionalmente, 27% apresentam herança genética africana e 13%, indígena. Outros 1% possuem ancestralidade asiática.

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Em sua primeira etapa, o genoma de 2.723 brasileiros foi sequenciado, identificando 37.000 variantes que podem estar relacionadas a questões de saúde. Esses dados contribuem para a elaboração de políticas públicas mais precisas e eficazes no tratamento e prevenção de doenças.

O estudo identificou 450 genes associados a doenças cardíacas e obesidade, além de 815 relacionados a condições como malária, hepatite, gripe, tuberculose, salmonelose e leishmaniose. Em total, foram estabelecidos 18 perfis genéticos.

A secretária de Ciência, Tecnologia e Inovação e do Complexo Econômico-Industrial da Saúde, Fernanda De Negri, em nota, declarou que a pesquisa evidencia o potencial do país para a ciência.

O governo federal, através do Ministério da Saúde, tem priorizado o investimento em ciência e tecnologia como instrumento estratégico para a transformação do sistema de saúde, afirmou.

A noção de ancestralidade, que se refere à ligação com os antepassados, à herança cultural e genética transmitida ao longo das gerações.

Ademais das questões relacionadas à saúde da população, o estudo também possibilitou compreender a composição histórica da ancestralidade brasileira. Um dos dados que mais chamou a atenção foi a maior presença de genes indígenas do que o esperado: 13% da população carrega esses marcadores no DNA.

A pesquisa, organizada por regiões, revelou uma maior presença de genes dos povos originários na região Norte. No Sul, observou-se uma maior prevalência da ancestralidade europeia. Já no Nordeste, identificou-se a predominância de genes africanos.

Os pesquisadores consideraram o histórico de colonização europeia no país.

Essa interação histórica singular moldou um mosaico complexo de diversidade genética, evidenciando a importância de estudos genômicos detalhados. Contudo, como outras populações do Sul Global, a população brasileira permanece notavelmente sub-representada na pesquisa genômica, onde há escassez de estudos que investiguem os efeitos da miscigenação dessa população em sua evolução, diversidade e estado de saúde.

Entre os dados históricos observados pela pesquisa estão:

Fonte: Poder 360