Mulher com doença rara busca tratamento para ter filhos saudáveis

A inglesa Georgina Burrough, que vive com uma das doenças genéticas mais raras, a ictiose em confete, teve duas filhas sem a condição graças à fertilização in vitro com teste genético. A doença afeta cerca de 50 pessoas no mundo.

“Não teria suportado se minhas filhas tivessem herdado”, afirmou ela em entrevista à BBC. A ictiose é uma doença inflamatória e hereditária que aumenta o risco de infecções e irritações na pele, além de aumentar o risco de câncer cutâneo.

O ressecamento excessivo pode provocar alterações na pele, além de impactar a qualidade de vida devido à necessidade de monitoramento constante da temperatura corporal.

A psoríase em confete se manifesta através de vermelhidão, ressecamento intenso e descamação persistente da pele. Burrough dedica até cinco horas diárias à realização de cuidados de hidratação e limpeza específicos para atenuar os sintomas da doença.

Duas filhas nasceram sem a doença rara.

Elsie, com cinco anos, e Annie, de sete meses, surgiram após a realização de um teste genético pré-implantação (PGT). O procedimento analisa óvulos fertilizados in vitro para identificar doenças hereditárias específicas no DNA dos embriões.

A ictose em confete apresenta um risco estimado de 50% de transmissão para os filhos. O serviço de PGT utilizado pela família foi fornecido pelo sistema público de saúde britânico. Annie foi o 50º bebê nascido após o teste na unidade de Exeter.

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Fonte: Metrópoles