Novo estudo revela 8,7 milhões de variantes genéticas inéditas no Brasil

Pesquisadores da Universidade de São Paulo (USP) conduziram um estudo que analisou o genoma de 2.723 brasileiros, de diversas regiões, resultando em um mapeamento genético inédito no Brasil.

O estudo, publicado na revista Science, apresentou um panorama aprofundado e histórico da miscigenação no Brasil, identificando mais de 8,7 milhões de variantes genéticas inéditas. Esse número reflete o caráter pioneiro desse mapeamento genômico de grande escala no Brasil, considerando que a produção de conhecimento nessa área ainda está concentrada nos Estados Unidos, Europa e, mais recentemente, na Ásia.

Não é possível identificar uma variante genética associada a uma doença se essa variante não estiver presente na população que você está estudando. Se eu estiver estudando europeus, não vou identificar uma variante africana porque a África tem uma história evolutiva diferente. A América tem uma história evolutiva diferente e isso tudo levou ao acúmulo de diversidade, declarou Tábita Hünemeier, professora do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva do Instituto de Biologia da USP e pesquisadora do Instituto de Biologia Evolutiva (CSIC/UPF) da Espanha. “O primeiro ponto, para qualquer diagnóstico ou para qualquer estudo, é entender a população que a gente está estudando.”

O estudo dessas proporções no Brasil se torna importante devido ao volume da miscigenação no país e à forma brutal pela qual esse processo ocorreu. Um dos pontos observados no estudo demonstra uma assimetria nos acasalamentos, indicando, através da herança genética, uma maior prevalência de relações entre homens com predominância genética europeia e mulheres com predominância genética africana e indígena.

Isso afeta a percepção que se tem da própria história. Impacta porque é possível resgatar eventos que não possuem muitos dados bem detalhados. Eles confirmam algumas coisas históricas importantes, argumentou a pesquisadora. “Existe um contingente enorme de pessoas descendentes que também têm direito de saber como ocorreu sua história.”

A genômica está transformando a área da saúde, oferecendo novas perspectivas para o diagnóstico, tratamento e prevenção de doenças.

Hünemeier argumenta que esta pesquisa representa um avanço significativo para o avanço da medicina no Brasil. A análise genômica pode beneficiar as instituições de saúde, fornecendo maior base para o estabelecimento de políticas públicas e uma compreensão mais aprofundada das características da população brasileira, incluindo as particularidades de cada indivíduo na medicina de precisão.

“O caminho é longo, mas agora temos um caminho. Tínhamos estudos mostrando mais ou menos a diversidade genômica, mas nunca nesse nível de detalhe. A diversidade está aumentando e começamos a ter a capacidade de pensar em alternativas de saúde pública, de entender a população, de entender os grupos”. “Essas 8 milhões de novas variantes podem, potencialmente, estar relacionadas com doenças. É hora de olhar essas mutações, ver o impacto disso na saúde”.

É preciso definir um critério nesse caso. Apesar da população apresentar altas porcentagens europeias em certos locais, esse parâmetro europeu não responderá a todas as questões.

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Fonte: CNN Brasil