Mutação Genética em Câncer: Um em Dez Pacientes no Brasil Apresenta Predisposição Hereditária

Mutação Genética em Câncer: Um em Dez Pacientes no Brasil Apresenta Predisposição Hereditária

Um estudo inovador revelou que cerca de um em cada dez pacientes diagnosticados com câncer no Brasil pode ter uma mutação genética hereditária como fator contribuinte para o desenvolvimento da doença. A pesquisa, considerada o maior estudo genômico já realizado no país, foi publicada na renomada revista The Lancet Regional Health – Americas.

O estudo, fruto do projeto Mapa Genoma Brasil, analisou o DNA de 275 pacientes com câncer de mama, próstata e intestino, atendidos em hospitais públicos das cinco regiões do Brasil.

Identificação da Mutação Impacta o Tratamento

Os pesquisadores enfatizam que a identificação de uma mutação não se limita a confirmar a predisposição genética do paciente. Essa descoberta pode, de fato, influenciar diretamente o tratamento terapêutico. Em casos de câncer de mama associados aos genes BRCA1 e BRCA2, por exemplo, pacientes podem se tornar elegíveis para o uso de medicamentos conhecidos como inibidores de PARP.

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Já em casos ligados a genes como MLH1, MSH6 e PMS2, os cientistas observam que alguns pacientes podem apresentar uma resposta mais eficaz à imunoterapia.

Risco Familiar e Prevenção

O urologista e cirurgião oncológico Gustavo Cardoso Guimarães, pesquisador principal do estudo, destaca que, mesmo que a mutação não altere imediatamente a medicação prescrita, ela pode influenciar as estratégias de vigilância, prevenção e acompanhamento familiar. Além disso, familiares que carregam a mesma mutação podem estar em risco e, em muitos casos, ainda não desenvolveram a doença.

A pesquisa permite iniciar protocolos preventivos antes do surgimento da doença, incluindo exames regulares e acompanhamento especializado.

Mutação TP53 e Sua Origem Brasileira

O estudo também identificou a mutação TP53 R337H, uma alteração genética associada à Síndrome de Li-Fraumeni, que possui forte relação histórica com a população brasileira, especialmente nas regiões Sul e Sudeste. Pesquisas anteriores indicam que essa mutação se disseminou no país a partir de um ancestral comum que viveu há cerca de 300 anos.

Atualmente, estima-se que a alteração esteja presente em aproximadamente 1 a cada 300 pessoas em algumas regiões brasileiras.

Desafios na Pesquisa Genética no Brasil

Os pesquisadores ressaltam que grande parte dos bancos genéticos internacionais foi construída principalmente com dados de populações europeias. Isso dificulta a interpretação de mutações encontradas em países miscigenados, como o Brasil. Ampliar as pesquisas genéticas no país pode ajudar a tornar diagnósticos e tratamentos mais precisos para a população brasileira.

No entanto, a estrutura utilizada na análise ainda está distante da realidade da maior parte da rede pública brasileira.

Guimarães enfatiza a necessidade de ampliar o uso de questionários sobre histórico familiar em unidades de saúde para identificar pacientes com maior predisposição e encaminhá-los a centros de referência. Os próximos ciclos da pesquisa podem ajudar o Ministério da Saúde a avaliar a incorporação de testes genéticos e protocolos específicos no Sistema Único de Saúde (SUS).